Kas erimesi yaygın olarak kollar, bacaklar ve omurgada görülen, kas işlevi için gerekli bir proteininin yetersizliğinden kaynaklı, nadir olarak görülen ilerleyici bir kas zayıflaması ve büzüşmesidir. Bu hastalığın birçok tipi oluşur fakat en yaygın olarak görüleni X kromozomundaki bir gen aracılığıyla anneden sadece erkek çocuklara geçen duchenne distrofisidir. Duchenne distrofisi, yaklaşık olarak 100 erkek çocuktan l’ini etkiler.

Bilim adamlan, bu hastalığı tedavi etmek için gen tedavisi kullanmaya çalışmaktadırlar. Eğer bir kadınsanız ve ailenizde duchenne distrofisi varsa, hamile kalmadan önce genetik danışma almayı düşününüz. Testler bu geni taşıyıp taşımadığınızı ortaya koyabilir. Eğer bu geni taşıyorsanız, erkek bir fetusun etkilenme olasılığı %50′dir. Ebeveyn testleri fetusun etkilenip etkilenmediğini belirleyebilir.

Kas erimesi, kasların giderek zayıflaması ve işlevini yitirme­sine neden olan ve nadir görülen genetik bir rahatsızlıktır. Kas erimesi türleri arasında Duchenne kas erimesi en sık rastlanandır ve sadece erkeklerde görülür. Bazı türleri doğumda şiddetlidir ve erken ölümlere neden olabilir. Diğerleri ise on yıllarca yavaş ve ilerleyen bir seyir izler. Kadınlar bu hastalık genini taşırlar ve bu geni erkek çocuklat ve kan testleri yapabilir. Ayrıca çocuğunuza böbrek biyopsisi yapılması da gerekebilir.

Yüksek kan basıncını izlemek ve tedavi etmek için bazen hasta­neye yatırılması gerekir. Böbrek iltihabı ve nefrotik sendromu olan çocuklar enfeksiyona ve şişmeden kaynaklanan nefes alma sorunla­rına daha meyillidirler. Tedavi hastalığa neden olan duruma göre değişiklik gösterir. Nefrotik sendromda çocuklara az tuzlu, yüksek proteinli bir diyet verilebilir. Ayrıca vücuttan sıvıyı atmak için idrar sökücü ilaçlar ile iltihaplanmayı azaltmak için kortikosteroid ilaçlar da kullanılabilir.

Böbrek iltihabının türüne bağlı olarak kortikosteroid ve immunosüpresif ilaçların da dahil olduğu farklı tedaviler uygula­nabilir. Damar yolundan protein replasmanı yapılması da gereke­bilir. Çocukların büyük çoğunluğu tamamen iyileşirler. Tedaviye rağmen bazı çocuk­larda böbrek yetmezliği görülebilir. Çocuğunuz kortikosteroidlere cevap vermezse ya da bu rahatsızlık sık sık nüksederse diğer ilaçlarla tedavi ya da böbrek nakli  de gerekebilir.

Kas erimesi, kasların giderek zayıflaması ve işlevini yitirmesine neden olan ve nadir görülen genetik bir rahatsızlıktır. Kas erimesi türleri arasında Duchenne kas erimesi en sık rastlanandır ve sadece erkeklerde görülür. Bazı türleri doğumda şiddetlidir ve erken ölümlere neden olabilir. Diğerleri ise on yıllarca yavaş ve ilerleyen bir seyir izler.

Kadınlar bu hastalık genini taşırlar ve bu geni erkek çocuklarının yarısına bulaştırırlar. Taşıyıcı olup olmadığınız kan testi ile anlaşılır. Doğum öncesi testler ceninin etkilenip etkilenmediğini ortaya çıkarır.

Paylaş / Yolla

Popularity: 1% [?]